tisdag 10 mars 2009

Typ-iskt: Varför genetiken ställer fel frågor

Var som sagt ute en sväng igårkväll och missade därför Vetenskapsmagasinets sändning, men eftersom det finns SVT Play är det inga problem att åtgärda detta - ligger ute till 30:e april.
Programmets tema var problematiken kring human-genetikens forskningsområden, och i vilken mån man klampade på i samma fotspår som en gång skallmätaren Retzius och hans efterföljare på Rasbiologiska institutet i Uppsala. En känslig fråga och jag måste säga att jag uppskattar att redaktionen gjort ett gediget arbete som faktiskt berör en fråga snarare än ett resultat - som ofta brukar vara upplägget annars. Man lät också flera olika forskare komma till tals och hann med en del forskningshistorik på de 28 minuterna.

Jag var personligen mycket glad över att Jan Storåosteologiska forskningslaboratoriet fick komma till tals så pass mycket - Janne har varit en konsekvent förespråkare av både etik och historisk medvetenhet hos osteologer ända sedan jag lärde känna honom 1996 (och utan tvekan långt innan dess). Hans hantering av Retzius skallsamling som lämpats av på osteologerna (likt många andra samlingar av ben som anatomiker av mer eller mindre oetiska anledningar samlat på sig under 1800- och 1900-talet), har varit föredömlig.

Jag tyckte programmet belyste en del av de problem och fallgropar som dagens genetiska forskare lätt råkar ut för, men jag skulle vilja vara tydligare på ett par punkter. Hela idén att utgå från att det i dag finns åtminstone rester av "ursprungliga grupper" i världen och att etnisk identitet är kopplat till en biologiskt avgränsad enhet, är i grunden felaktig. Bara att Gunilla Holmlund på rättsgenetiska enheten anser att det är berättigat att ta en urvalsgrupp av några män från Uppsala med svenska namn för att få fram en bild av något "typiskt" svenskt gör att det börjar flimra framför mina ögon. Ja, hon säger själv att det inte är idealiskt - men varför då ens göra detta!? Varför inleda hela kedjeresonemanget med ett logiskt felslut?

Borde man inte inleda med att visa att urvalsgruppen är relevant till att börja med - innan man går vidare? Finns det överhuvud taget en uppsättning gener som sammanfaller med den politiskt avgränsade grupp människor vi idag kallar svenskar? Är inte hela den inledande hypotesen felaktig? Är upplänningar mer svenska än jämtar eller värmlänningar eller smålänningar? Eller kan vi vara säkra på att resultat från uppländsk befolkning är relevant för jämtar, värmlänningar, smålänningar? Kolla gärna in den här artikeln om Y-kromosomer i Sverige med Anders Götherström som medförfattare.

Det här är ett problem man stöter på igen och igen och igen i genetiska folkstudier. Forskarna jämför sina - helt korrekt framtagna - genetiska resultat med en populationsgenetik som de själva varit med om att definiera och skapa. När de säger att individ X är mest lik samer och Y inte alls lik samer så måste man komma ihåg att det är genetiker som själva valt ut vilka som är "riktiga samer" (namn, utseende, lokalisering idag) och bestämt att deras genuppsättning är - just det - typisk. I vissa fall har man även bestämt sig för att 200 nu levande "riktiga" norrmäns genetiska uppsättning ska vara typiskt skandinavisk, och bedömt förhistoriska ben utifrån hur pass lika de är dem.

Generellt sett verkar genetiker ha alltför bråttom i sitt fält, de hoppar över flera steg i den grundläggande definitionsprocessen för att komma direkt till godiset. Borde de inte inleda med frågan om huruvida det är relevant att behandla mänskliga grupper med samma logik som man gör med populationer av djur? Borde man inte först visa att urvalskriterierna man valt är korrekta?

Sen kan de omöjligt låta bli att låta sin förförståelse påverka hur de ser på sina testgrupper - precis som alla vi andra. När Holmlund säger att det har "hänt mycket på senare tid med invandring" så visar det att hon med stor sannolikhet har en uppfattning om att befolkningen varit ganska stabil och enhetlig innan modern tid, som hon inte ens tänker på att ifrågasätta. Årtusenden av folkomflyttningar, giftemålsnätverk, krigståg, handelsresande och flaskhalsar i form av pest och sjukdomar och hungersnöd och krig är nog genetiker i allmänhet endast svagt medvetna om. Iallafall saknas en ordentlig grundläggande vetenskaplig genomgång av alla dessa skeenden som vi faktiskt har konkreta materiella och skriftliga bevis för under de senaste 2000 åren (och materiella bevis för de senaste 30.000 åren), och hur de har påverkat den befolkningssammansättning vi utgår från idag för att spåra... Ja vad är det vi tror oss spåra egentligen? Inte den "ursprunglige" svensken/skandinaven/europén iallafall, för det har aldrig existerat någon sådan avgränsad, sluten biologisk grupp. Vi är inte kål-folket som växte upp färdigbildade i Guds grönsaksland och sedan efter hand "lösts upp".

Bruce Lahn hade nog hamnat i lite mindre blåsväder om han låtit bli att använda ordet 'evovled' utifrån skillnader i två (2) olika hjärn-gener inom olika folkslag. Överlag borde genetiker akta sig för att använda begreppet "utvecklat" när de egentligen talar om "annorlunda". Han borde också ställt sig frågan vad det var han egentligen undersökte - populationsstatistik efter utvandringen från Afrika, eller evolutionsbiologi. Mutationer sker hela tiden på gener utan att de behöver ha något som helst att göra med kvalitativ förändring. Hade han lyft huvudet från sin egen forskning och läst på lite mer kring neurologi och kognitionsgenetik hade han insett att hur hjärnor är uppbyggda och fungerar är beroende av en extremt komplex samverkan mellan 1000-tals gener - vilket också påpekades i programmet.

Det stora problemet för mig är att många naturvetare vill både äta kakan och behålla den. De vill sola sig i glansen av att göra "riktig" vetenskap (till skillnad från teoretiska svamlerier som humanisterna håller sig med), som ska "tala för sig själv". Samtidigt som alla goda forskare vet att god vetenskap helt och hållet bygger på hur pass goda defintioner, urvalskriterier, källkritik och blindtester man har. Statistik är kanske det mest lysande och begripliga exemplet på detta. Historikern Lowell påpekade att statistik är som som matlagning: bara så pass bra som kocken och ingredienserna tillåter. Jag litar till de flesta genetikers kock-kunskaper, jag önskar bara att de ägnade sina ingredienser lite större intresse. Det är ingen bra idé att göra sufflé på ägg som ruttnat - och att göra det på äggformat gelégodis går inte alls.

Uppdatering: Apropå relevansen för problemet med att förutsätta att en folkgrupp är en enhetlig och väldefinierad grupp, läs Zarembas artikel i DN om sverigedemokraterna idag och läs gärna också Svenssons tänkvärda inlägg om det.


Läs även andra bloggares åsikter om , , , , , ,

11 kommentarer:

Erik Svensson sa...

Oj oj, många intressanta tankar här. Från min naturvetenskapliga horisont har jag två reflektioner:

Nog kan man identifiera genetiska "grupper" i form av olika "klustrar" i Europa, och dessa sammanfaller delvis (men inte helt) med nationsgränserna. Dessa klusters är kanske inte så oväntade: det hade varit mer konstigt om det INTE var så: alltså att alla europeer hade lika stor sannolikhet att få barn med varandra oavsett geografiskt läge!

Alltså: folk tenderar att stanna i sina hemländer, även idag, och det leder till att vi får genetiska skillnader mellan populationer. Inget konstigt i sig, egentligen och dessa genetiska skillnader behöver inte ha någon funktionell betydelse (de flesta mutationer sker ju i icke-kodande gener och är alltså mer eller mindre neutrala).

Däremot är det lite fånigt att definiera "svenskar" som en enhetlig grupp, eftersom de europeiska nationalstaterna är ett relativt nytt fenomen och sannerligen inga biologiskt "naturliga" avgränsningar. Där håller jag med dig att det blir lite konstigt.

Slutligen tycker jag nog att man kan prata om "evolved differences" under förutsättning att man har visat följande om en skillnad mellan två människopopulationer:

1. Det rör sig om en mutation i en protein-kodande (funktionell gen), alltså INTE en neutral mutation

2. Skillnaden i genfrekvenserna mellan de båda populationerna måste vara signifikant skild från vad vi förväntar oss utifrån en "neutral" modell och "bakgrundsskillnaden" i neutrala (icke-kodande) gener.

Om och endast om dessa två villkor ovan är uppfyllda så menar jag att man har tillräckligt mycket på fötterna för att tala om en "evolverad" skillnad för GENEN IFRÅGA. Det betyder dock inte att man därmed kan yttra sig ANDRA gener eller dra halsbrytande slutsatser om egenskaper i stort, egenskaper som kanske styrs av flera olika gener och påverkas av interaktioner mellan dessa.

Men som sagt: jag tror att du och jag nog är överens i huvuddragen!

ArchAsa sa...

Erik: precis som du säger finns det naturligtvis klustrar i populationerna av diverse historiska anledningar. Vad man måste kalkylera med när man vill diskutera hur dagens populatiner kan relatera till de som fanns för 2000 - 5000 - 10.000 år sedan är en mer komplicerad fråga. Det är det där hoppet från nutid till dåtid med ganska lite reflektioner kring både dramatiska och långvariga historiska händelser som har en tendens att göra arkeologin i mig irriterad.

Begreppet evolved är etablerat inom vetenskapen, och de flesta vetenskapsmän vet med sig att det inte nödvändigtvis betyder "högre upp" på en utvecklingsstege. Men man måste vara medveten att använder man sådana begrepp när man förmedlar sina resultat till icke-genetiker kan de lätt missuppfattas och feltolkas (med flit ibland). Inte rättvist, men tyvärr ofrånkomligt. Så man bör fundera lite på hur man pratar om sina resultat och välja sina ord med omsorg. Sen tror jag många probelm kunde undvikas om vi faktiskt lärde ut biologi och evolutionslära mer seriöst i skolorna.

Tack så jättemycket för dina intressanta sympunkter och klargöranden.

Leif Häggström sa...

Djäkligt intressant inlägg. Jag får nog ta och kolla på det på svt-play trots allt.

Kenneth Ekdahl sa...

Det verkar som om många missat att läsa på om vår historia, eller ens verk som Röde Orm. Är det något som är ganska accepterat så är det väl att det inte finns några genetiskt homogena grupper i Europa? Blandning har förekommit hela tiden, även över stora avstånd. Även om en mindre del av befolkningen under livet lämnade sin hemby än i dag så bör blandningen ha fått ett stort avtryck i vår genuppsättning.

Dessutom syns det dåligt eftersom det oftast var kvinnor som flyttade och bosatte sig hos sin man och av någon anledning har man missat att försöka följa de gener som ärvs på mödernet.

Nu är jag ingen expert på området, men mitokondrie-dna ärvs väl helt på mödernet? Det borde alltså vara något att studera mer, vilket torde visa hur stor blandningen faktiskt varit?

Vi i Norden har ju dessutom ett mycket tydligt inslag av gener från Storbrittannien som i sin tur har gener från stora delar av världen, inte minst från Romarna och Kelterna, och speciellt de Romerska soldaterna var ju definitivt inte enbart Italienare utan bestod av individer från hela det Romerska riket.

ArchAsa sa...

Generellt sett är det faktiskt enklare för forskarna att studera mitokondrie-DNA som ärvs på mödernet, eftersom det tenderar att vara bättre bevarat. Det är långt svårare att ta fram okontaminerat kärn-DNA, som ärvs på både fädernet och mösdernet. Så när det gäller riktigt gamla skelett har det upp till nyligen mest varit den rent matrilinjära linjen som kunnat följas.

Problemet med det är just att mtDNA bara ärvs från mamman - så i varenda generation "försvinner" hela mt-paketet som pappan bidrar med, vilket innebär att beroende på hur många döttrar resp söner man får, och hur många av de som faktiskt själva får barn, starkt påverkar vilka genetiska familjelinjer som "överlever". Detta har enbart att göra med slumpen och inga adaptiva förmågor spelar egentligen roll.

Det krävs avancerad statistik för att avgöra vad det kan medföra efter 5000 generationer och diverse historiska händelser som pest, hungersnöd och krig.

Kenneth Ekdahl sa...

Och avancerad statistik är ett annat ord för rena gissningar. ;-)

anon sa...

"Evolution" används inom populationsgenetik som en synonym till "förändring" snarare än än "utveckling". Denna evolution kan bero på selektion - som verkar vara den betydelse många felaktigt fäster vid ordet - men även rekombination (grovt: blandning), migration (som du vill belysa), och slumpeffekter (genetisk drift).

Jag hörde ingen hänvisning till några "ursprungliga grupper" i programmet annat än från journalisterna själva utan tror och hoppas att de intervjuade vet att storskalig genetisk variation främst är en produkt av populationers historia och inte tvärtom.

Jag tror som du att den främsta anledningen till att den här typen av genetiska resultat överhuvudtaget är kontroversiella är ett underskott både i språket som genetiska rön blir kommunicerade (av forskare och journalister) och allmänhetens kunskap inom ämnet, mer än en faktisk övertolkning (som iofs också är bekymrande vanligt).

ArchAsa sa...

@anon: Jag håller med om att mycket förvrängs i överssättningen mellan vetenskapsspråk och förmedling. Men jag måste också säga, efter att ha läst en del genetikers texter och talat med dem, att de själva ibland har svårt att komma ihåg nyanserna. Terminologin påverkar till viss del själva tänkandet och de kategorier man formulerar. Naturvetare är människor de med, och den uppfattning de har om mänsklighetens historia påverkar de frågor de ställer och hur de tolkar sina resultat. Detta gäller inte alla, men det finns en stor andel som tar arkeologiska termer skapade utifrån ett knapphändigt fyndmaterial, och glömmer bort att denna term inte behöver ha någon korrelation alls med en enhetlig biologisk grupp. Många underskattar även i vilken stor utsträckning folk även under stenåldern reste över stora sträckor och gifte sig med folk från andra regioner.

Faktum är att det finns en hel del genetiska projekt som ändå utgår ifrån att det ska finnas något "typiskt" genetiskt för etniska grupper idag. Så man ska inte helt och hållet skylla på journalisterna.

Anonym sa...

Åsa M. Larsson:

"Finns det överhuvud taget en uppsättning gener som sammanfaller med den politiskt avgränsade grupp människor vi idag kallar svenskar?"

Mitt svar är faktiskt ja på den frågan. Den som släktforskar upptäcker nästan alltid att utländska anor antingen saknas helt eller är mycket få. Migrationen var väldigt liten från vikingatidens slut till mitten av 1900-talet. Antalet valloner som flyttade till Sverige uppgick exempelvis bara till något tusental. "Invandringen" av finnar på 1500-/1600-talet var något större.

Anonym sa...

Åsa M. Larsson:

"Många underskattar även i vilken stor utsträckning folk även under stenåldern reste över stora sträckor och gifte sig med folk från andra regioner."

Visst kan det vara så, men det är mycket vanligare att man överskattar i vilken omfattning folk gifte sig med personer från andra regioner under historisk tid. Före 1800-talet var det bland allmogen (det vill säga 90 procent av befolkningen) ovanligt att gifta sig utanför sitt närområde. De flesta gifte sig inom den egna socknen, några gifte sig i grannsocknen, nästan ingen gifte sig längre bort.

ArchAsa sa...

@Anonym
Den som släktforskar upptäcker nästan alltid att utländska anor antingen saknas helt eller är mycket få.Det kanske är din erfarenhet, men inte min och inte flera andras. Dessutom är släktforskning ett extremt grovhugget verktyg om man vill jämföra det med genetiken. Skulle du verkligen göra släktforskning på den nivån måste du följa varenda släktings släkträd (typ morfarsmormorsfarfar) tillbaka, inte bara ett utvalt fåtal.

Migrationer var få, men problemet är att folk tror att det är allt eller inget som gäller. Stora folkomflyttningar är extremt ovanliga, däremot pågår hela tiden rörelser av individer mellan grupper, som i sin tur rör sig mellan andra osv. Alla härtåg och legkoknektsarméer som vandrat kors och tvärs över Europa och som lämnat mer eller mindre frivilligt gravida kvinnor efter sig ska inte förglömmas. Vikingarna var ju och reste i stora delar av Östeuropa ända ned till dagens Turkiet dessutom, och fok från de trakterna kom till Skandinavien. Samma sak med Västeuropa.

Migrationer är av långt mindre intresse än dessa resor, och giftermål och individuella förflyttningar som pågick konstant.

Det viktigaste att komma ihåg är att Sverige inte är ett homogent land ens geografiskt. De giftermålsförhållanden som gällde i DAlarna under 1600-talet är inte samma som gällde för Roslagsfiskarna i Uppland, eller för den delen västerbottningar, hallänningar eller gotlänningar. Vilka av dessa grupper är mest svenska som du ser det? Vilka är minst?